Maksymilian Tocki

cierpi na śmiertelną chorobę genetyczną – dystrofię mięśniową Duchenne’a. Jest to choroba mięśniowa powodująca stopniowy i nieodwracalny zanik wszystkich mięśni. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić, a choroba z czasem zyskuje na sile prowadząc do zaniku kolejnych mięśni. Dla naszego synka to życie w ogromnym cierpieniu, a na końcu walka o każdy oddech. Dzieci z tą chorobą nie dożywają nawet dorosłości.

Maksymilian Tocki, 8-letni mieszkaniec Leska, choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a – rzadką, genetyczną chorobę prowadzącą do stopniowego i nieodwracalnego zaniku
wszystkich mięśni. Z czasem schorzenie odbiera możliwość samodzielnego poruszania się, a w kolejnych etapach utrudnia oddychanie oraz pracę serca. Jest to choroba nieuleczalna
i śmiertelna – większość chorych nie dożywa wieku dorosłego.

Przebieg ciąży oraz pierwsze lata życia Maksymiliana nie wskazywały na jakiekolwiek problemy zdrowotne. Diagnoza została postawiona niespodziewanie podczas hospitalizacji
związanej z infekcją. Rutynowe badania zwróciły uwagę lekarzy,
a dalsza diagnostyka genetyczna potwierdziła dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Rodzice Maksymiliana natychmiast rozpoczęli walkę o zdrowie syna. Szukali pomocy w ośrodkach specjalistycznych w Polsce oraz za granicą. Wszędzie słyszeli tę samą, trudną prawdę – choroba jest nieuleczalna, a dostępne działania medyczne
mogą jedynie spowolnić jej postęp.

Przez długi czas rodzina samodzielnie finansowała leczenie i rehabilitację chłopca, nie prosząc o pomoc z zewnątrz. Sytuacja zmieniła się w 2023 roku, kiedy u ojca Maksymiliana zdiagnozowano chorobę nowotworową, co wiązało się z dodatkowymi obciążeniami psychicznymi i finansowymi dla całej rodziny.

Ogromną nadzieję przyniosło pojawienie się w Stanach Zjednoczonych nowoczesnej terapii genowej przeznaczonej dla dzieci chorujących na DMD. Terapia ta może zahamować
postęp choroby i dać dziecku realną szansę na dłuższe oraz lepsze życie. Jej koszt wynosi jednak około 15 milionów złotych, co znacznie przekracza możliwości finansowe rodziny.

Dodatkowym ograniczeniem jest fakt, że leczenie może zostać wdrożone wyłącznie u dzieci znajdujących się w odpowiednio dobrym stanie fizycznym, a choroba Maksa postępuje, co
sprawia, że na zastosowanie terapii może być już wkrótce za późno.